inspirasi

Cat Eye Syndrome, Kondisi Langka Pemilik ‘Mata Kucing’

Penulis:   | 

Mata adalah salah satu organ tubuh yang amat penting. Mata sendiri memiliki jutaan saraf yang terhubung ke otak, kemudian ke saluran perintah.

Jika mata sudah tidak bisa menjalankan fungsinya dengan baik tentunya akan berdampak pada kegiatan manusia setiap harinya.

Uniknya setiap orang memiliki bentuk yang berbeda-beda, ada yang memiliki bentuk mata sipit, belo, berkantung, dan bahkan bentuk mata kucing.

Apakah kamu sudah pernah mendengar istilah ‘mata kucing’ sebelumnya? Sederhananya bentuk mata kucing atau yang biasa dikenal dengan Cat Eye Syndrome (CES) adalah kondisi langka akibat kelainan genetik.

Pengidapnya kemungkinan mempunyai kelainan yang disebut koloboma yang menghasilkan pupil memanjang menyerupai mata kucing.

Baca juga: Perbedaan Distro dan Clothing, Produsen Kaos Favorit Anak Muda

Penyebab Cat Eye Syndrome karena ada masalah kromosom

Cat Eye Syndrome, Kondisi Langka Pemilik ‘Mata Kucing’

(foto: pinterest)

CES atau Cat Eye Syndrome terjadi karena ada kelainan kromosom, tepatnya penggandaan ekstra pada kromosom 22.

Kelainan kromosom ini dapat memengaruhi ginjal, jantung, telinga, sistem rangka, termasuk mata. Sampai saat ini penyebab pastinya belum diketahui.

CES ini jarang diturunkan dari orang tua, tetapi terjadi secara acak saat pembelahan sel. Namun, pada beberapa kasus, CES bisa diwariskan dari orang tua.

Dilansir Healthline, kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik yang terdapat di dalam inti sel.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang masing-masing memiliki lengan pendek (p), lengan panjang (q), serta wilayah kedua lengan berada (sentromer).

Pada kondisi normal, manusia memiliki dua salinan kromosom 22. Sementara pada penderita CES, terdapat dua salinan ekstra dari lengan pendek dan wilayah kecil di lengan panjang kromosom 22.

Gejalanya bisa bervariasi, tapi mayoritas penderita memiliki tiga gejala yang sama

Cat Eye Syndrome, Kondisi Langka Pemilik ‘Mata Kucing’

(foto: pinterest)

CES memiliki gejala yang bervariasi. Sekitar 80 hingga 99 persen penderita CES memiliki tiga gejala yang sama, yaitu:

  • Koloboma okuler yang terjadi karena celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, mengakibatkan adanya celah. Koloboma yang parah dapat menyebabkan cacat penglihatan atau kebutaan.
  • Tag atau lubang kulit preauricular, yaitu kelainan pada telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil kulit (menyerupai kutil) atau sedikit cekungan atau lubang di depan telinga.
  • Obstruksi atau penyumbatan anus atau atresia anal.

Gejala lainnya yang lebih umum meliputi:

  • Cacat jantung bawaan
  • Hernia
  • Kelainan tulang rusuk
  • Kelainan saluran kemih atau ginjal
  • Perawakan pendek
  • Langit-langit sumbing
  • Fitur wajah abnormal (lipatan kelopak mata miring ke bawah, jarak mata lebar, dan rahang bawah kecil)
  • Cacat intelektual

Selain itu, kadang Cat Eye Syndrome juga diikuti dengan cacat lahir lain yang kurang umum.

Baca juga: Cabai Aji Charapita, Harganya Sampai Ratusan Juta Per Kilogram

Tidak perlu khawatir karena bisa dideteksi sejak dini

Cat Eye Syndrome, Kondisi Langka Pemilik ‘Mata Kucing’

(foto: healthjade)

CES bisa terjadi sejak dalam kandungan. Jangan khawatir ya, karena adanya CES dapat dideteksi oleh dokter bahkan sebelum bayi lahir.

Dokter dapat mendeteksi melalui ultrasonografi, amniosentesis, dan/atau pengambilan sampel vilus korionik yang bisa menunjukkan karakteristik CES.

Setelah CES dikonfirmasi, dokter kemungkinan akan menjalankan tes tambahan untuk mendeteksi kelainan lain yang mungkin ada, seperti kelainan jantung atau ginjal.

Meskipun beberapa orang dengan CES akan mengalami malformasi parah pada masa bayi awal, yang dapat menyebabkan harapan hidup jauh lebih pendek.

Namun, kebanyakan individu dengan CES, biasanya memiliki harapan hidup yang panjang.

Jadi, Cat Eye Syndrome bisa disembuhkan atau tidak?

Cat Eye Syndrome, Kondisi Langka Pemilik ‘Mata Kucing’

(foto: verywell)

CES tidak dapat disembuhkan karena disebabkan oleh perubahan permanen pada kromosom. Tetapi banyak gejala yang bisa diobati melalui:

  • Obat-obatan
  • Operasi untuk memperbaiki atresia anus, kelainan tulang, cacat genital, hernia, dan masalah fisik lainnya
  • Terapi fisik
  • Terapi hormon pertumbuhan untuk individu dengan perawakan sangat pendek
  • Pendidikan khusus bagi penyandang disabilitas intelektual

Meski CES tidak dapat disembuhkan, harapan hidup penderita CES sangat bervariasi tergantung seberapa parah kondisinya. Melakukan perawatan untuk setiap gejala yang dialami dapat memperpanjang harapan hidup.

TULIS KOMENTAR

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.

Situs ini menggunakan Akismet untuk mengurangi spam. Pelajari bagaimana data komentar Anda diproses.