Mengenal Sindrom Angelman, Penderitanya Selalu Tampak Bahagia

Penulis:  resti  |  10 bulan lalu

Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kelainan genetik kompleks sejak lahir yang memengaruhi sistem saraf.

Sindrom ini membuat anak-anak akan mengalami keterlambatan perkembangan juga pematangan psikomotor terutama dalam hal kecerdasan intelektual.

Berdasarkan keterangan Angelman Syndrome Foundation, kondisi kelainan ini adalah karen rusaknya fungsi gen bernama UBE3A dalam kromosom yang ke-15.

Kromosomnya berasal dari pihak ibu dan proses terjadinya adalah 1 banding 15.000 orang. Saat ini diperkirakan ada 500.000 penderita di dunia.

Bayi yang lahir dengan sindrom ini, seringkali mengalami gangguan terkait perkembangan dalam hal berbicara serta juga mengalami gangguan terkait gerakan dalam hal keseimbangan atau biasa disebut dengan Ataksia.

Baca juga: Mengenal Tren Friluftsliv, Cara Merawat Mental ala Norwegia

Kondisi Angelman Syndrom bisa terjadi pada bayi sejak lahir

Sindrom Angelman bisa terjadi sejak lahir. Ada beberapa tanda-tanda yang biasanya dialami oleh bayi yang terlahir dengan sindrom tersebut. Bayi-bayi yang mengalaminya tampak normal saat baru lahir.

Akan tetapi, bayi yang terlahir dengan memiliki sindrom ini umumnya memiliki masalah ketika sudah tidak minum air susu ibu.

Ketika bayi mulai bisa makan, orangtuanya mungkin kesulitan karena mereka susah makan dalam beberapa bulan pertama setelah kelahiran.

Kemudian semakin bertambah usianya, bayi penderita sindrom ini akan mengalami gangguan pada fisik.

Untuk bayi normal umumnya ketika sudah memasuki 6-12 bulan adalah fase untuk bayi merangkak, bayi duduk, atau bayi berdiri.

Tapi untuk bayi penderita Sindrom Angelman, maka akan mengalami keterlambatan dalam perkembangan. Selain itu, sindrom tersebut juga membuat anak sering susah untuk tidur nyenyak.

Apa saja gejala pada orang yang terkena Sindrom Angelman?

Gejala pada anak yang mengalami Angelman syndrom tentu tidak bisa disamakan. Pada umumnya, seorang anak yang sedang mengalaminya akan terlihat cukup jarang bicara.

Bahkan ada beberapa yang tidak bicara sama sekali, cenderung sulit menyeimbangkan diri atau mengalami ataksia, sering terlihat tersenyum dan juga tertawa yang menjadikan dirinya terlihat bahagia

Sekilas perilakunya terlihat cukup bersemangat, walau kadang bisa kejang-kejang, kakinya mengalami  kondisi kaku, kebanyakan bergerak atau hiperaktif.

Jika dilihat lebih teliti, bentuk fisiknya yang lain juga tidak umum. Ukuran dari lingkar kepalanya kecil, lidahnya tampak menjulur agak keluar, dan beberapa penderita juga memiliki bentuk gigi tidak biasa.

Baca juga: Manfaat Jeruk Kimkit, Buah yang Bisa Dimakan dengan Kulitnya

Masih dilakukan banyak penelitian tentang penyebab sebenarnya

Di dunia ini, Angelman Syndrome bisa jadi termasuk suatu penyakit yang langka terjadi.

Sampai hari ini, kebanyakan peneliti masih belum menemukan jawaban yang pasti apa saja yang jadi faktor pemicu perubahan ataupun mutasi genetik yang kemudian menyebabkan timbulnya sindrom ini.

Pada beberapa kondisi, orang yang mengalaminya bisa terkena beberapa komplikasi seperti; gangguan makan, kesulitan untuk menelan.

Di samping itu, ada beberapa hal lain yang juga bisa memicu komplikasi, misalnya hiperaktif, skoliosis, hingga gangguan tidur.

Untuk kejadian seperti itu, para dokter biasa merekomendasikan beberapa hal untuk meringankan gejalanya.

Salah satu antisipasinya pada bayi adalah makanan yang berformula tinggi kalori untuk membantu meningkatkan berat badan bayi.

Belum ditemukan obatnya, tapi ada beberapa terapi untuk meringankan 

Untuk menangani sindrom Angelman bisa dilakukan sesuai gejala yang terjadi pada pengidapnya. Hingga sekarang pun masih belum ditemukan obat yang paling mujarab dan dipercaya bisa menyembuhkan secara permanen.

Itulah mengapa, pengobatannya baru berfokus untuk rehabilitasi. Tujuan rehabilitasi adalah untuk redakan gejala atau gangguan pada tumbuh kembang pengidapnya.

Beberapa obat-obatan pun hanya diberikan untuk mengatasi kejang.

Ada beberapa contoh terapi yang bisa dilakukan agar bisa membantu pengidapnya, misalnya; terapi berkuda, berenang, atau bermain musik. Selain itu, pengidapnya bisa melakukan beberapa hal lain misalnya;

• Fisioterapi
• Melakukan beberapa terapi komunikasi agar kemampuan nonverbalnya berkembang
• Melatih bahasa isyarat
• Melakukan terapi tingkah laku untuk bisa mengatasi hiperaktif.

Itulah sekilas ulasan tentang Sindrom Angelman, suatu penyakit langka yang membuat penderitanya tampak bahagia walau sebenarnya belum ada obat terbaik untuk menyembuhkannya.